Grupo: Genómica de la salud



Objectivo general:

 

Determinar como cambios en la estructura del genoma pueden causar enfermedades hereditarias y la implicación de la recombinación meiótica en estos cambios. Se plantean dos modelos de patologías: causas genéticas de la infertilidad humana (responsable, Maria Oliver Bonet) y las cardiopatías congénitas (responsable, Damià Heine Suñer)


Linias de investigación:

 Análisis de la meiosi de individuos infértiles:

  • La influencia de los polimorfismos genéticos en la recombinación meiótica, información a los pacientes participantes y la solicitud y obtención de muestras adecuadas al estudio.
  • Determinación del valor predictivo de la proteína Survivina para la recuperación espermática en pacientes con azoospermia.

 Estudio de síndromes microdelecionales y las cardiopatías congénitas

  • La identificación de genes y vias genéticas implicadas en les enfermedades asociadas a 22q11.2 como son las cardiopatías congénitas
  • El desarrollo de herramientas analíticas clínicamente útiles para el diagnóstico prenatal y postnatal de estas enfermedades
  • El desarrollo de nuevas tecnologías que permitan el descubrimiento de nuevas mutaciones en la secuencia codificante y reguladora de la región 22q11.2 (en el resto del genoma)

 

Producció científica